В полевых условиях доступны многие типы вычислений. Не все используют одно и то же для измерения размеров. Формулы постоянны, но не измерение. Многие ученые предвосхитили различные взгляды на измерения. Пенетрантность и экспрессивность - это измерения фенотипов одного и того же генотипа.
Пенетрантность против экспрессивности
Разница между пенетрантностью и выразительностью заключается в их количественной мере. Пенетрантность можно измерить количественно, а выразительность нельзя измерить количественно. Пенетрантность можно измерить статистически, а выразительность статистически не рассчитать. Модифицированные гены и некоторые факторы окружающей среды являются причиной как пенетрантности, так и экспрессивности. Диапазон градаций больше по выразительности, чем по пенетрантности.
Пенетрантность - это мера конкретного гена, который несет отдельную часть в популяции. Генотип содержит фенотип, называемый пенетрантностью. Процент одного и того же типа генотипа, который выражает признак у индивидуума, и есть пенетрантность. Часть населения, имеющая определенный тип генетического изменения, относится к пенетрантности. Пенетрантность делится на полную, неполную или уменьшенную. Мутация приведет к болезни у 95% людей, а остальные 5% не пострадают.
Выразительность - это мера степени фенотипа в генотипе. Состояние, в котором выражена черта, означает выразительность. Он измеряет уровень фенотипа и его серьезность. Разница между людьми с одинаковым генотипом фенотипов заключается в экспрессивности. Даже люди с одним и тем же генотипом имеют особый тип фенотипа, который называется экспрессивностью. Выражение черты характера варьируется в зависимости от степени индивидуальности и называется экспрессивностью.
Таблица сравнения проницаемости и выразительности
| Параметры сравнения | Проникновение | Выразительность |
| Определение | Пенетрантность - это мера части конкретного гена с индивидуальной частью. | Выразительность - это степень фенотипа индивидуума в генотипе. |
| Количественная мера | Проникновение измеряется количественно. | Выразительность нельзя измерить количественно. |
| Статистический расчет | Penetrance имеет статистический прогноз | Выразительность не имеет статистического расчета. |
| Количество типов | Пенетранс имеет два типа. | Выразительность бывает одного типа. |
| Пример | Ахондроплазия | Нейрофиброматоз. |
Что такое пенетранс?
Пенетрантность - это пропорция, в которой индивидуум с определенным геном выражается как фенотип. Пенетрантность бывает трех типов. Полная пенетрантность - это 100% мутация человека, которая влияет на ген, что иногда приводит к заболеванию. Человек с полной пенетрантностью - полный носитель фенотипа. Неполная или пониженная пенетрантность - это вероятность фенотипа в генотипе, и она может не иметь сильного влияния на генотип. Люди с частичной пенетрантностью являются половинными носителями фенотипа. Выявление черт у разных людей разное. У одних людей есть пожизненный эффект, у других - нет.
Пенетрантность возникает из-за мутации гена, которая может вызывать заболевание у некоторых людей. Эпистатический ген, супрессорный ген и гены-модификаторы эффективны для пенетрантности. Мутации - основная причина пенетрантности в форме наследственного заболевания. Факторы окружающей среды также несут ответственность за пенетрантность, которая влияет на геном. Изменение одного полиморфного аллеля также является пенетрантностью. Найти пенетрантность сложно.
Ахондроплазия - прекрасный пример полной пенетрантности. В этом случае мутация станет фактором риска рака груди. BRAC1 и BARC2 являются аллелями с высокой пенетрантностью, но они не являются полной пенетрантностью. Несовершенный остеогенез - прекрасный пример неполной или пониженной пенетрантности. Люди с этой мутацией имеют коллаген в одном гене, либо в COL1A1, либо в COL 1A2. Но это не влияет на оба одновременно. Коллаген тканей укрепляет кости и мышцы. Измерение интенсивности фенотипа в генотипе - это экспрессивность.
Что такое выразительность?
Выразительность - это степень фенотипа генотипа у людей. Состояние выраженности признака - выразительность. Степень или степень фенотипа в генотипе - это экспрессивность. Синдром Марфана, синдром Ван дер Ву-у-де и нейрофиброматоз - общие синдромы по выраженности. Синие оттенки яиц варьируются в зависимости от индивидуальности по выразительности.
Вариативная экспрессивность - это большое количество людей, которые имеют один и тот же генотип с выраженным признаком. Но не все из них имеют симптомы и степень тяжести. Только некоторые будут затронуты и выразят свое мнение. У людей из одной семьи разные мутации в геноме. Экспрессивность говорит о диапазоне фенотипов в этом геноме. Гены-модификаторы и окружающая среда являются факторами переменной экспрессии. Модификатор также может влиять на другие гены разными способами.
Полидактилия - прекрасный пример выразительности. Наличие лишних пальцев в группе пораженных кошек - выразительность. Лишняя мышца возникает из-за мутации генотипа. Выразительность показывает степень фенотипа. Новый палец и расщелина на губах - все это выразительность. Цис-регуляторные элементы приводят к изменению фенотипа и транскрипции генов.
Основные различия между проникновением и экспрессивностью
Вывод
Проникновение и экспрессивность - два разных термина генетических расстройств. Это может показать, что оба имеют одинаковое определение, но, сравнивая, вы можете найти различия. Пенетрантность - это особый фенотип генома у человека во всей популяции. Выразительность - это степень или диапазон фенотипа генотипа. Оба имеют уникальные последствия для генов. На экспрессию конца пенетрантности влияют модифицированные гены, мутации и факторы окружающей среды. Поскольку они имеют разные эффекты в геноме, причина может быть одинаковой в обоих.
